Cherubizm – rzadka choroba genetyczna o charakterystycznych objawach

Czym jest cherubizm?

Cherubizm to schorzenie o charakterze genetycznym. Jest dziedziczne, jednak występuje bardzo rzadko. Choroba objawia się charakterystycznym rozrostem kości twarzoczaszki, zwłaszcza szczęki oraz żuchwy. Co warto wiedzieć o cherubizmie?

● Nazwa choroby wzięła się od słowa „cherubin”. Twarze dzieci dotkniętych schorzeniem podobne są do barokowych aniołków – nabrzmiałe i zaokrąglone jak na barokowych obrazach.

● Choroba ujawnia się między 2. a 7. rokiem życia. Dolegliwości mają głównie charakter stomatologiczny i estetyczny – dzieci rozwijają się prawidłowo fizycznie oraz intelektualnie.

● Cherubizm prowadzi do deformacji i problemów z uzębieniem. W zaawansowanych przypadkach może dojść do zaburzeń zgryzu i problemów z oddychaniem.

Schorzenie nie zagraża bezpośrednio życiu. Objawy cherubizmu powinny jednak zapalić w głowie rodziców „czerwoną lampkę” – zwłaszcza że dziecko z czasem może czuć dyskomfort spowodowany problemem. Ważna jest szybka konsultacja z genetykiem lub specjalistą od chorób rzadkich.

Diagnostyka cherubizmu – jak wygląda?

Cherubizm dziedziczy się w sposób autosomalny dominujący. Oznacza to, że jeśli jedno z rodziców przekaże wadliwy gen, dziecko może być chore. Zmiany często cofają się po zakończeniu okresu dojrzewania. Czasami jednak koniecznością jest leczenie chirurgiczne.

Aby prawidłowo zdiagnozować cherubizm, kluczowe są badania obrazowe, takie jak:

● zdjęcia rentgenowskie,

● rezonans magnetyczny,

● tomografia komputerowa.

Badanie te wykazują obecność symetrycznych zmian – torbieli w kościach twarzoczaszki, które wskazują na cherubizm. Następnie rozpoznanie potwierdza się, robiąc badania genetyczne wykrywające mutację w genie SH3BP2 – to on odpowiedzialny jest za rozwój choroby.

Dzięki możliwościom, jakie dają popularne portale telemedyczne: recepta online oraz ReceptaX, można wstępnie ocenić stan zdrowia pacjenta, a także uzyskać potrzebną e-receptę lub skierowanie na badania. Skraca to czas oczekiwania i ułatwia dostęp do opieki medycznej. Zawsze jednak konieczne są odpowiednie badania genetyczne, aby potwierdzić cherubizm.

Co jeszcze warto wiedzieć na temat tej rzadkiej choroby?

Objawy fizyczne to jedno. Cherubizm niesie ze sobą również duże obciążenie psychiczne. Dzieci z widocznymi deformacjami twarzy czasami spotykają się z odizolowaniem ze strony rówieśników. Niestety, to która droga do obniżenia poczucia własnej wartości.

Warto więc kompleksowo podejść zarówno do choroby, jak i samego pacjenta. Ważne jest wsparcie ze strony rodziny, szkoły oraz specjalistów – nie tylko z zakresu medycyny, ale też często psychologii. Edukowanie na temat cherubizmu czy innych rzadkich chorób to kluczowy element zapobiegania wykluczeniu społecznemu.