NA ANTENIE: Zaczytaj się z Radiem Poznań
Studio nagrań Ogłoszenia BIP Cennik
SŁUCHAJ RADIA ON-LINE
 

Dziś obchodzimy Dzień Chorób Rzadkich. Cierpi na nie około dwa i pół miliona Polaków

Publikacja: 29.02.2020 g.13:52  Aktualizacja: 29.02.2020 g.20:03 Magdalena Konieczna
Poznań
Do Poznania na konferencję zorganizowaną przez studentów Uniwersytetu Medycznego przyjechali chorzy, u których zdiagnozowano takie schorzenia, członkowie ich rodzin i przedstawiciele organizacji pacjenckich. 
dzień chorób rzadkich - Magdalena Konieczna - Radio Poznań
Fot. Magdalena Konieczna (Radio Poznań)

Około 80 procent chorób rzadkich to choroby genetyczne - mówi prof. Anna Latos-Bieleńska. 

W medycynie jest tak, że na ogół uczymy rozpoznawania chorób, które są częste. Jest takie powiedzenie, że jak słyszysz tętent kopyt, to myślisz, że są to konie, a to może być zebra, ale o zebrze nikt nie pomyśli, dlatego zebra jest symbolem chorób rzadkich w USA. To są choroby, które występują z częstością raz na dwa tysiące urodzeń, ale chorób rzadkich znanych jest około 8 tysięcy, więc w tej masie one po prostu oznaczają, że 6 procent populacji zachoruje na jakąś chorobę rzadką.

Aleksandra Sobieska-Listewnik ma 7-letniego syna z zespołem Williamsa. To rzadka choroba genetyczna. Cierpi na nią w Polsce około 150 osób. 

Jest to choroba, która przejawia się swoistym opóźnieniem w rozwoju, to jest taka podstawowa cecha, aczkolwiek nasze dzieciaki są znane z tego, że mają bardzo duże uzdolnienia muzyczne i bardzo dobry słuch porównywany ze słuchem absolutnym. Mamy, jak każdy rodzic dziecka niepełnosprawnego, problem z orzecznictwem, z dostępem do edukacji, ze swoistym wykluczeniem społecznym, tak to można nazwać. 

Według rodziców chorych dzieci, poprawiła się w Polsce diagnostyka takich schorzeń i dostęp do specjalistów. W Ministerstwie Zdrowia trwają pracę nad Narodowym Planem dla Chorób Rzadkich.  

Konferencję w Poznaniu zorganizowało Studenckie Koło Genetyczne głównie dla przyszłych lekarzy, chorych i ich rodzin. 

Zdjęcie Magdalena Konieczna Magdalena Konieczna
https://radiopoznan.fm/n/4OpMKu

SERWIS INFORMACYJNY


GODZINY: 15:00 16:00 17:00 18:00 19:00

GALERIA

OSTATNIE FILMY

MATERIAŁY SPONSOROWANE