Kilkoro dzieci z Wielkopolski chorych na rdzeniowy zanik mięśni będzie leczonych terapią genową

Teraz dzieci do czwartego roku życia z rdzeniowym zanikiem mięśni są pod opieką w Klinice przy Szpitalnej w Poznaniu - mówi prof. Barbara Steinborn, która kieruje Kliniką Neurologii Wieku Rozwojowego w Szpitalu imienia Heliodora Święcickiego.

Rozmawiałam z konsultantem wojewódzkim do spraw neurologii dziecięcej, myślę, że takie podania będą prowadzone w Instytucie Pediatrii przy ulicy Szpitalnej, bo to jest takie miejsce prestiżowe, gdzie są również zatrudnieni eksperci i na pewno będzie taka terapia stosowana. To będą naprawdę pojedyncze dzieci, pojedyncze przypadki

- mówi prof. Barbara Steinborn.

W tej chwili w obu placówkach lekarze leczą 38 małych pacjentów chorych na SMA. Najmłodsze dzieci są pod opieką Kliniki przy Szpitalnej, powyżej czwartego roku życia drugiej placówki.

Razem z terapią genową od 1 września w Polsce będzie dostępny jeszcze jeden lek na SMA w postaci syropu. To oznacza, że w Polsce będziemy mieli do wyboru trzy dostępne terapie - mówi prof. Barbara Steinborn.

Zaakceptowanie tych naszych próśb i spełnienie naszych próśb i również organizacji pacjenckich, że jest terapia genowa, to jest ogromny postęp. To jest przełom, to jest rewolucja, jeśli chodzi o sposób leczenia tego zespołu chorobowego - rdzeniowego zaniku mięśni. Objawy choroby mogą być od urodzenia, dzieci rodzą się z objawami, rodzą się też tzw. dzieci przedobjawowe i one mają największe szanse. Podanie leku genowego po 6 miesiącach od urodzenia nie daje takiej skuteczności

- mówi prof. Steinborn.

Dlatego terapia genowa - zgodnie z rekomendacją producenta - może być podawana dzieciom do 6 miesiąca życia. Najlepsze efekty daje u tych małych pacjentów, którzy nie mają jeszcze objawów rdzeniowego zaniku mięśni. W całej Polsce jest w tej chwili około tysiąca chorych na SMA. Co roku rodzi się około 50 dzieci z tym genetycznym schorzeniem.