NA ANTENIE: NIE PYTAJ O POLSKE/OBYWATEL G.C.
Studio nagrań Ogłoszenia BIP Cennik
SŁUCHAJ RADIA ON-LINE
 

Przełom w Wielkopolsce. Dziecko z SMA otrzymało terapię genową

Publikacja: 20.08.2024 g.16:26  Aktualizacja: 21.08.2024 g.11:19 Magdalena Konieczna
Wielkopolska
Jest droga, ale skuteczna. Ósme dziecko z Wielkopolski - ze zdiagnozowanym rdzeniowym zanikiem mięśni - dostało właśnie jeden z najdroższych leków na świecie. To terapia genowa, która naprawia wadliwy gen.
szpital szpitalna - SK nr 5
Fot. (SK nr 5)

Jako jedyny szpital w Wielkopolsce podaje ją uniwersytecka klinika przy Szpitalnej.

"U chłopca chorobę wykryto w badaniach przesiewowych noworodków" - mówi dr Paweł Małecki.

Wstępny wynik tak, jak w poprzednich przypadkach, był około ósmej doby życia dziecka, ostateczny około 10-11 doby życia. Był to pacjent, który nie prezentował żadnych objawów klinicznych, czyli to była ta sytuacja najbardziej optymalna dla pacjenta i wiążąca się z największą szansą na prawidłowy rozwój w przyszłości

- zauważa dr Małecki.

Terapia genowa jest podawana dożylnie tylko raz. Później dziecko jest pod stałą kontrolą. U żadnego z ośmiorga dzieci poznańscy lekarze nie stwierdzili żadnych działań niepożądanych. Ten lek dziecko może dostać do 6 miesiąca życia, dlatego tak ważna jest rola badań przesiewowych. Dzieci, które zostały objęte terapią w Poznaniu, rozwijają się jak ich zdrowi rówieśnicy

Obserwacje mamy bardzo dobre. Nasi pacjenci już w większości chodzą, biegają po podaniu terapii genowej - ci najdłużej obserwowani. Tak, że wyniki są bardzo dobre. Rdzeniowy zanik mięśni był chorobą w bardzo wielu przypadkach śmiertelną. Czasami do zgonu dochodziło nawet w pierwszym miesiącu życia, w pierwszych miesiącach życia

- podkreśla dr Paweł Małecki.

W Polsce rdzeniowy zanik mięśni występuje u jednego dziecka na ponad 7 tysięcy urodzeń. To ciężka choroba genetyczne. Obok refundowanej od dwóch lat terapii genowej - dostępne są w Polsce jeszcze dwa leki dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. Sierpień jest miesiącem świadomości SMA.

https://radiopoznan.fm/n/HrWxY9
KOMENTARZE 0