Jako jedyny szpital w Wielkopolsce podaje ją uniwersytecka klinika przy Szpitalnej.
"U chłopca chorobę wykryto w badaniach przesiewowych noworodków" - mówi dr Paweł Małecki.
Wstępny wynik tak, jak w poprzednich przypadkach, był około ósmej doby życia dziecka, ostateczny około 10-11 doby życia. Był to pacjent, który nie prezentował żadnych objawów klinicznych, czyli to była ta sytuacja najbardziej optymalna dla pacjenta i wiążąca się z największą szansą na prawidłowy rozwój w przyszłości
- zauważa dr Małecki.
Terapia genowa jest podawana dożylnie tylko raz. Później dziecko jest pod stałą kontrolą. U żadnego z ośmiorga dzieci poznańscy lekarze nie stwierdzili żadnych działań niepożądanych. Ten lek dziecko może dostać do 6 miesiąca życia, dlatego tak ważna jest rola badań przesiewowych. Dzieci, które zostały objęte terapią w Poznaniu, rozwijają się jak ich zdrowi rówieśnicy
Obserwacje mamy bardzo dobre. Nasi pacjenci już w większości chodzą, biegają po podaniu terapii genowej - ci najdłużej obserwowani. Tak, że wyniki są bardzo dobre. Rdzeniowy zanik mięśni był chorobą w bardzo wielu przypadkach śmiertelną. Czasami do zgonu dochodziło nawet w pierwszym miesiącu życia, w pierwszych miesiącach życia
- podkreśla dr Paweł Małecki.
W Polsce rdzeniowy zanik mięśni występuje u jednego dziecka na ponad 7 tysięcy urodzeń. To ciężka choroba genetyczne. Obok refundowanej od dwóch lat terapii genowej - dostępne są w Polsce jeszcze dwa leki dla chorych z rdzeniowym zanikiem mięśni. Sierpień jest miesiącem świadomości SMA.