W Polsce ta choroba genetyczna występuje u jednego dziecka na 8300 urodzeń. Im wcześniej wykryta, tym szybciej pozwała rozpocząć leczenie i rehabilitację.
"Wszystkie nowonarodzone dzieci mają już u nas wykonywane to badanie" - mówi rzecznik Szpitala świętej Rodziny w Poznaniu Urszula Łaszyńska.
Nasza porodówka i oddział noworodkowy dołączyły do programu badań przesiewowych u noworodków pod kątem SMA, czyli rdzeniowego zaniku mięśni. W Szpitalu świętej Rodziny badania wykonujemy od 23 września. Wygląda to tak samo, jak w przypadku wszystkich innych badań przesiewowych, które wykonywaliśmy dotychczas. Materiał jest wysyłany do Warszawy, a rodzice są informowani o wyniku tylko w przypadku, kiedy jest on pozytywny. Wtedy zostają bezzwłocznie takie dzieci włączone do programu leczenie rdzeniowego zaniku mięśni
- mówi Urszula Łaszyńska.
Dzieci bada już także największa porodówka w Polsce, czyli Klinika przy Polnej w Poznaniu i Szpital Wojewódzki. Próbki krwi placówki wysyłają do Instytutu Matki i Dziecka w Warszawie.
Polska ma trzeci najszerszy program badań przesiewowych noworodków wśród wszystkich państw w Europie. Do tej pory dzieci były badane w kierunku 29 chorób, SMA jest 30.
Dzieci z rdzeniowym zanikiem mięśni są w Polsce leczone nowoczesnym lekiem Spinraza, trwają rozmowy z producentem najdroższego leku na świecie na SMA, którego podawanie rodzice finansują obecnie z publicznych zbiórek.