Ponad 90 procent chorób rzadkich to choroby genetyczne. Dlatego ogromną rolę w diagnozowaniu pełnią genetycy. Prof. Piotr Kozłowski z Instytutu Chemii Bioorganicznej PAN w Poznaniu wskazuje na ich rolę także w poszukaniu terapii.
U nas w instytucie poza przyczyną prowadzone są w kilku różnych miejscach, na różnym etapie prace zmierzające do opracowania strategii terapeutycznych. Aspekty diagnostyczne też się pojawiają. Wiadomo, że prawdziwe testy diagnostyczne chorób rzadkich prowadzą tylko wyspecjalizowane, powołane do tego jednostki i lekarze, ale zanim powstają te rutynowe testy, to naukowcy na pracy spędzają masę żmudnych godzin
- mówi prof. Piotr Kozłowski.
W Polsce na choroby rzadkie cierpi około trzech milionów osób. Diagnoza często ciągnie się latami. Są schorzenia, na które cierpi zaledwie kilka osób na świecie.
Każdy, kto chce jutro posłuchać naukowców, musi się zarejestrować. Szczegóły można znaleźć na stronie konferencji (konferencjachorobyrzadkie-poznan.pl) Konferencja "Lekarz - Pacjent - Naukowiec, współpraca w chorobach rzadkich" potrwa jutro cały dzień. W czwartek będziemy obchodzić Dzień Chorób Rzadkich.